骨肉瘤也叫成骨肉瘤，是較常見的發生在20歲以下的青少年或兒童的一種惡性骨腫瘤，在小兒骨惡性腫瘤中最多見，約為小兒腫瘤的5%。
病因
骨肉瘤是骨惡性腫瘤中最多見的一種，是從間質細胞系發展而來，腫瘤迅速生長是由于腫瘤經軟骨階段直接或間接形成腫瘤骨樣組織和骨組織。下肢負重骨在外界因素（如病毒）的作用下，使細胞突變，可能與骨肉瘤形成有關。
典型的骨肉瘤源于骨內，另一與此完全不同類型的是與骨皮質并列的骨肉瘤，源于骨外膜和附近的結締組織。后者較少見，預后稍好。
臨床表現
骨肉瘤的突出癥狀是腫瘤部位的疼痛，由腫瘤組織浸蝕和溶解骨皮質所致。
1.疼痛
腫瘤部位發生不同程度的疼痛是骨肉瘤非常常見和明顯的癥狀，由膨脹的腫瘤組織破壞骨皮質，刺激骨膜神經末梢引起。疼痛可由早期的間歇性發展為數周后的持續性，疼痛的程度可有所增強。下肢疼痛可出現避痛性跛行。
2.腫塊
隨著病情發展，局部可出現腫脹，在肢體疼痛部位觸及腫塊，伴明顯的壓痛。腫塊增長迅速者，可以從外觀上發現腫塊。腫塊表面皮溫增高和淺表靜脈顯露，腫塊表面和附近軟組織可有不同程度的壓痛。因骨化程度的不同，腫塊的硬度各異。腫塊增大，造成關節活動受限和肌肉萎縮。
3.跛行
由肢體疼痛而引發的避痛性跛行，隨著病情的進展而加重，患病時間長者可以出現關節活動受限和肌肉萎縮。
4.全身狀況
診斷明確時，全身狀況一般較差，表現為發熱、不適、體重下降、貧血以至衰竭。個別病例腫瘤增長很快，早期就發生肺部轉移，致全身狀況惡化。瘤體部位的病理骨折使癥狀更加明顯。
檢查
在成骨性骨肉瘤的病例，可以在早期發現血液中骨源性堿性磷酸酶增高，這與該腫瘤的成骨作用有關。病理診斷是治療的依據。當考慮到骨肉瘤的診斷時，進行活體組織檢查，盡快得到病理學檢查的確認，對明確診斷和治療有重要的意義。
1.X線攝片
典型的骨肉瘤的X線表現為骨組織同時具有新骨生成和骨破壞的特點。腫瘤多位于長管狀骨的干骺端，邊緣不清，骨小梁破壞，腫瘤組織密度增高，穿破骨皮質后，腫瘤將骨膜頂起，產生該病具有特征性的X線征象--考德曼套袖狀三角（Codman-三角）。這種現象在部分骨髓炎和尤文肉瘤病人中可見到，在骨肉瘤中則是非常典型的。晚期可看到腫瘤浸潤軟組織的陰影，可在部分病例中見到病理性骨折。
2.CT掃描和MRI檢查
是判斷骨腫瘤性質、范圍和有無周圍軟組織浸潤的有效手段，可早期發現肺部和其他臟器的轉移病灶，是骨肉瘤臨床檢查的常規項目。
3.核素骨掃描
是早期發現和晚期鑒別有無轉移病灶的常用方法。
診斷
根據病史、臨床表現和輔助檢查可作出診斷。骨肉瘤應與骨髓炎、尤文肉瘤相鑒別。
并發癥
骨肉瘤可引起避痛性跛行，關節活動受限和肌肉萎縮。
治療
骨肉瘤目前仍是兒童和青少年惡性腫瘤死亡率很高的疾病，但早期發現和及時治療已經從很大程度上提高了該病的生存率。
骨肉瘤經病理確診后，即開始前期的化學或放射性治療，切除腫瘤組織是骨肉瘤治療中重要的步驟。隨著腫瘤外科技術的提高和內置物研究的發展，肢體保存療法顯示了較好的治療前景。腫瘤組織切除后的鞏固性化學或放射性治療對控制腫瘤轉移，提高生存率非常重要。
治療骨肉瘤應行根治性手術。有條件者可做局部廣泛切除而保留肢體。此外，截肢前要做活體組織檢查。
免疫治療為靜脈輸入淋巴細胞或用干擾素和轉移因子，但療效尚不肯定。
微創治療
如氬氦刀冷凍治療、微血管介入治療的局部治療與綜合免疫療法的全身治療相結合，在身體不受創的情況下治療或抑制腫瘤發展。
預后
腫瘤部位距軀干越近，病死率越高。至于腫瘤的類型和血管豐富的程度與預后的關系很難判斷。對患者的免疫反應也應關注。晚期腫瘤做截肢手術，有的可長期存活，經放射治療后不復發，肺部轉移也可消散。這可能與免疫反應有關。
影響預后的因素關鍵在于早診斷，腫瘤是否徹底切除，手術前后的化療和放療。此外，還與瘤細胞的組織類型、大小、手術前后血清堿性磷酸酶增加的變化以及是否累及局部淋巴結等有關。