多發性骨髓瘤（MM）是一種惡性漿細胞病，其腫瘤細胞起源于骨髓中的漿細胞，而漿細胞是B淋巴細胞發育到最終功能階段的細胞。因此多發性骨髓瘤可以歸到B淋巴細胞淋巴瘤的范圍。目前WHO將其歸為B細胞淋巴瘤的一種，稱為漿細胞骨髓瘤/漿細胞瘤。其特征為骨髓漿細胞異常增生伴有單克隆免疫球蛋白或輕鏈（M蛋白）過度生成，極少數患者可以是不產生M蛋白的未分泌型MM。多發性骨髓瘤常伴有多發性溶骨性損害、高鈣血癥、貧血、腎臟損害。由于正常免疫球蛋白的生成受抑，因此容易出現各種細菌性感染。發病率估計為2～3/10萬，男女比例為1.6：1，大多患者年齡>40歲。
臨床表現
多發性骨髓瘤起病徐緩，早期無明顯癥狀，容易被誤診。MM的臨床表現多樣，主要有貧血、骨痛、腎功能不全、感染、出血、神經癥狀、高鈣血癥、淀粉樣變等。
1.骨痛、骨骼變形和病理骨折
骨髓瘤細胞分泌破骨細胞活性因子而激活破骨細胞，使骨質溶解、破壞，骨骼疼痛是最常見的癥狀，多為腰骶、胸骨、肋骨疼痛。由于瘤細胞對骨質破壞，引起病理性骨折，可多處骨折同時存在。
2.貧血和出血
貧血較常見，為首發癥狀，早期貧血輕，后期貧血嚴重。晚期可出現血小板減少，引起出血癥狀。皮膚黏膜出血較多見，嚴重者可見內臟及顱內出血。
3.肝、脾、淋巴結和腎臟病變
肝、脾腫大，頸部淋巴結腫大，骨髓瘤腎。器官腫大或者異常腫物需要考慮髓外漿細胞瘤或者淀粉樣變。
4.神經系統癥狀
神經系統髓外漿細胞瘤可出現肢體癱瘓、嗜睡、昏迷、復視、失明、視力減退。
5.多發性骨髓瘤多見細菌感染
亦可見真菌、病毒感染，最常見為細菌性肺炎、泌尿系感染、敗血癥，病毒性帶狀庖疹也容易發生，尤其是治療后免疫低下的患者。
6.腎功能損害
50%～70%病人尿檢有蛋白、紅細胞、白細胞、管型，出現慢性腎功能衰竭、高磷酸血癥、高鈣血癥、高尿酸血癥，可形成尿酸結石。
7.高黏滯綜合征
可發生頭暈、眼花、視力障礙，并可突發暈厥、意識障礙。
8.淀粉樣變
常發生于舌、皮膚、心臟、胃腸道等部位。
檢查
1.血清異常球蛋白增多，而白蛋白正常或減少。尿凝溶蛋白半數陽性。
2.貧血多呈正細胞、正色素性，血小板正常或偏低。
3.骨髓檢查：漿細胞數目異常增多，可伴有形態異常。
4.骨骼X線檢查可見多發性溶骨性穿鑿樣骨質缺損區或骨質疏松、病理性骨折。
診斷
多發性骨髓瘤診斷的SWOG（西南腫瘤工作組）標準
主要標準
組織學活檢證實漿細胞瘤
骨髓漿細胞增多 ≥30%
過量M蛋白存在
－IgG>3.5 g/dL（血清）
－IgA >2 g/dL（血清）
－輕鏈 (本周氏蛋白) ≥1 g/24小時
次要標準
骨髓漿細胞增多 10%～29%
M蛋白存在，但未達到主要標準中的規定
溶骨性病變
血清中正常免疫球蛋白減少(低丙種球蛋白血癥)
－IgM<50 mg/dL
－IgA <100 mg/dL
－IgG<600 mg/dL
要確診多發性骨髓瘤，患者必須至少符合：
1個主要標準+1個次要標準，或3個次要標準
鑒別診斷
與慢性炎癥、傷寒、紅斑狼瘡、肝硬變、轉移癌所致反應性漿細胞增多癥、意義未明單克隆丙球蛋白血癥（MGUS）和老年性骨疏松、甲狀腺功能亢進相鑒別。
治療
1.一般治療
（1）血紅蛋白低于60g/L，輸注紅細胞。
（2）高鈣血癥 等滲鹽水水化，強的松；降鈣素，雙膦酸鹽藥物，原發病治療。
（3）高尿酸血癥 水化，別嘌呤醇口服。
（4）高黏滯血癥 原發病治療，必要時臨時性血漿交換。
（5）腎功能衰竭 原發病治療，必要時血液透析。
（6）感染 聯合應用抗生素治療，對反復感染的病人，定期預防性丙種球蛋白注射有效。
2.化療
（1）合適做自體移植的患者 采用不含有馬法蘭的聯合治療方案，常用藥物包括：萬珂、地塞米松、沙利度胺、來那度胺等。
（2）不合適做自體移植的患者 采用含有馬法蘭的聯合治療方案，常用藥物包括：萬珂、地塞米松、沙利度胺、來那度胺、馬法蘭等。
3.造血干細胞移植
所有有條件的患者均推薦進行自體造血干細胞移植，部分年輕高危的患者可以酌情考慮異體造血干細胞移植。
4.放療
用于局限性骨髓瘤、局部骨痛及有脊髓壓迫癥狀者。
預后
影響MM預后的因素有：
1.某些染色體異常：例如13號染色體缺失,17p13缺失，14q32異位等。
2.漿細胞標記指數。
3.β2-微球蛋白水平。
4.血漿可溶性IL-6受體水平。
5.血漿乳酸脫氫酶水平。
6.C反應蛋白水平。